机译:非特异性X连锁智力低下(MRX)家族中IL1RAPL1基因的新型突变。
机译:泛素化相关基因UBE2A中的新型错义突变导致可识别的X连锁智力低下综合征
机译:编码衔接蛋白1复合体sigma 2亚基的AP1S2基因突变与综合征性X连锁性智力障碍伴脑积水和基底神经节钙化有关。
机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:X连锁性智力低下的遗传连锁映射不是由脆弱的X引起的
机译:MECP2基因中非特异性X连锁智力低下的突变热点导致PPM-X综合征。
机译:MECP2基因中非特异性X连锁智力低下的突变热点导致PPM-X综合征。